Η οργάνωση του γενετικού υλικού σε χρωμοσώματα

ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ;

Το γονι­δί­ω­μα είναι η γενε­τι­κή μας σύστα­ση. Είναι οι πλη­ρο­φο­ρί­ες που κλη­ρο­νο­μή­σα­με από τους γονείς μας, οι οποί­ες εν μέρει κατευ­θύ­νουν τη ζωή μας. Περι­λαμ­βά­νει 3 δισε­κα­τομ­μύ­ρια (3.000.000.000) δεδο­μέ­να (τμή­μα­τα) στη μορ­φή του δεο­ξυ­ρι­βο­νου­κλεϊ­κού οξέ­ως (DNA). Τα ξεχω­ρι­στά δεδο­μέ­να ονο­μά­ζο­νται νου­κλε­ο­τί­δια ή βάσεις και είναι οι δομι­κές μονά­δες του DNA. Τα νου­κλε­ο­τί­δια συν­δέ­ο­νται μετα­ξύ τους σε εντυ­πω­σια­κά μακριές αλυ­σί­δες και η σει­ρά τους πάνω σε αυτές τις αλυ­σί­δες είναι η αλλη­λου­χία του DNA.

Τι κάνει το γονι­δί­ω­μα; Αν σκε­φθεί­τε το σώμα σας σαν μια πολυ­πλο­κη βιο­χη­μι­κή μηχα­νή γεμά­τη χημι­κές ουσί­ες (μόρια και μακρο­μό­ρια) που αλλη­λε­πι­δρούν, το γονι­δί­ω­μα είναι το σχε­διά­γραμ­μα της μηχα­νής. Περι­λαμ­βά­νει τις οδη­γί­ες για τη συναρ­μο­λό­γη­ση των μακρο­μο­ρια­κών συστα­τι­κών: οι οδη­γί­ες είναι τα γονί­δια, και τα συστα­τι­κά που κωδι­κο­ποιού­νται αυτά είναι κυρί­ως πρω­τε­ΐ­νες. Τα γονί­δια επη­ρε­ά­ζουν τα φυσι­κά χαρα­κτη­ρι­στι­κά μας — όπως το χρώ­μα των ματιών και των μαλ­λιών και το ύψος — αλλά και την ευπά­θειά μας σε μερι­κά νοσή­μα­τα.

Το γονι­δί­ω­μα, ωστό­σο, είναι κάτι πολύ περισ­σό­τε­ρο από έναν κατά­λο­γο συστα­τι­κών ή ενώ­σε­ων και τμη­μά­των. Περιέ­χει επί­σης πλη­ρο­φο­ρί­ες που ελέγ­χουν πότε και πού θα εκφρα­σθούν τα τμή­μα­τα. Σκε­φθεί­τε τη θαυ­μα­στή πρώ­ι­μη ανά­πτυ­ξη ενός εμβρύ­ου από ένα μονα­δι­κό κύτ­τα­ρο σ’ έναν πολυ­κύτ­τα­ρο οργα­νι­σμό — η ακο­λου­θία των μετα­σχη­μα­τι­σμών που επι­τυγ­χά­νουν αυτή την ανά­πτυ­ξη προ­ϋ­πο­θέ­τει εξαι­ρε­τι­κά συντο­νι­σμέ­νη έκφρα­ση ενός τερά­στιου συνό­λου γονι­δί­ων.

Ακό­μα και πολύ απλού­στε­ρες δρα­στη­ριό­τη­τες, όπως η κατα­πο­λέ­μη­ση μιας λοί­μω­ξης, προ­ϋ­πο­θέ­τουν πολύ­πλο­κες αλλη­λε­πι­δρά­σεις γονι­δί­ων ώστε να οργα­νω­θεί η κατάλ­λη­λη άμυ­να. Έτσι, το γονι­δί­ω­μα δεν είναι απλώς μια συλ­λο­γή γονι­δί­ων που δρουν μεμο­νω­μέ­να, αλλά περι­λαμ­βά­νει επί­σης τον οικου­με­νι­κό και πολύ συντο­νι­σμέ­νο έλεγ­χο των πλη­ρο­φο­ριών για την εκτέ­λε­ση ποι­κί­λων κυτ­τα­ρι­κών λει­τουρ­γιών. Ένα από τα μεγά­λα πλε­ο­νε­κτή­μα­τα που προ­σφέ­ρει η γνώ­ση της αλλη­λου­χί­ας του γονι­διώ­μα­τος είναι ότι ίσως αρχί­σου­με να κατα­νο­ού­με τη ρύθ­μι­ση των κυτ­τα­ρι­κών λει­τουρ­γιών.

Το γονι­δί­ω­μά σας είναι του­λά­χι­στον κατά 99,9% ταυ­τό­ση­μο με το γονι­δί­ω­μα οποιου­δή­πο­τε άλλου ανθρώ­που στον πλα­νή­τη μας. Αν μάλι­στα η σύγκρι­ση γίνει με κάποιον στε­νό συγ­γε­νή, το ποσο­στό είναι ακό­μη υψη­λό­τε­ρο. Μια δια­φο­ρά της τάξης του 0,1% ίσως δε φαί­νε­ται ικα­νή να δικαιο­λο­γεί τη μονα­δι­κό­τη­τα κάθε ανθρώ­που, αλλά στην ουσία σημαί­νει τρία εκα­τομ­μύ­ρια δια­φο­ρές στον γενε­τι­κό κώδι­κα, που ασφα­λώς αφή­νουν περι­θώ­ρια για μονα­δι­κό­τη­τα. Κάποιες από τις δια­φο­ρές δεν έχουν προ­φα­νείς επι­πτώ­σεις, ενώ άλλες επη­ρε­ά­ζουν την εμφά­νι­ση, τη συμπε­ρι­φο­ρά, την ευπά­θεια σε νοσή­μα­τα και την αντα­πό­κρι­ση στα φάρ­μα­κα. Στην ουσία, όλοι μας προ­ήλ­θα­με από το ίδιο γενε­τι­κό υλι­κό, αλλά οι μικρές δια­φο­ρές μας έχουν μεγά­λη σημα­σία.

Carina, D. & Callagher, R. (2004), Το Ανθρώ­πι­νο Γονι­δί­ω­μα, (μτφρ.) Κ. Στα­μα­τό­που­λος, Αθή­να: Ιατρι­κές Εκδό­σεις Π.Χ. Πασχα­λί­δης.